免费名额！海医一附院启动地贫防控公益项目，科技赋能助力生育健康宝宝

商报全媒体讯（椰网/海拔新闻记者 柯育超）9月9日上午，在全国预防出生缺陷日即将来临之际，“地中海贫血胚胎植入前家系单体型构建公益项目”启动仪式在海南医科大学第一附属医院生殖医学中心举行，医院院长李琪、生殖医学中心主任马燕琳出席活动，首批入组患者家庭代表及临床医师共同参加。

据了解，地中海贫血是海南高发遗传病。PGT-M技术（胚胎植入前单基因病检测）虽能在胚胎植入前筛选健康胚胎、从源头避免重型地贫患儿出生，但传统方案依赖完整家系和先证者样本，许多家系不全的家庭因此被挡在门外。

此次公益项目引入靶向长片段测序新技术，仅需夫妻双方外周血即可完成单体型构建，无需先证者。项目计划为10个符合条件的海南家庭提供免费检测服务，切实减轻诊疗前期负担。

马燕琳主任介绍，医院联合海南省地中海贫血病防治关爱协会共同发起本项目，旨在让前沿技术惠及更多有需要的家庭。

活动现场，李琪院长与马燕琳主任共同为项目揭牌，并向首批入组家庭代表颁发了项目资助卡。这些家庭将免费获得家系单体型构建检测服务。

哪些家庭可以申请？

项目计划提供10个免费家系单体型构建名额。符合以下条件之一的海南家庭均可报名：

1.夫妻双方均为地贫基因携带者，未生育过地贫患儿，计划通过PGT-M生育健康宝宝；

2.既往先证者样本缺失，或家属无法配合采血，传统方案难以开展；

3.血常规/血红蛋白电泳异常，但常规地贫基因检测阴性，存在复杂变异或分型困难；

4.其他经临床评估，确认符合PGT-M指征且存在家系单体型构建困难的地贫家庭。

【责任编辑：刘如英】

【内容审核：吴钟旺】

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