多学科联动！海南省人民医院预防出生缺陷义诊活动在白沙举行

为做好国家卫健委、省卫健委下发的有关出生缺陷宣传活动要求，提升医疗体单位——海南省人民医院白沙分院的疾病预防与救治水平，提高全民防治意识，促进科学预防和规范化诊疗护理，促进早诊早治、规范化健康管理，4月10日至11日，正值海南黎族苗族美好的传统节日“三月三”，在海南省人民医院医务部的牵头下，宣传统战部和血液内科、儿科、产科共同到海南贫困地区——白沙黎族自治县开展2024年“世界唐氏综合征日、世界血友病日、世界地中海贫血日”等预防出生缺陷系列主题义诊宣传活动，为当地居民提供免费的地中海贫血基因检测和移植治疗前的基因配型检测。

2024年世界唐氏综合征日（3月21日）活动主题为“预防唐氏、关爱唐氏儿”；世界血友病日（4月17日）活动主题为“认识出血性疾病，积极预防和治疗”；世界地中海贫血日（5月8日）活动主题为“关注地贫，筛诊治并重”。

2024年“世界唐氏综合征日、世界血友病日、世界地中海贫血日”义诊宣传活动

活动当天，来自海南省人民医院医务部、宣传统战部、血液内科、儿科、产科、宁养院等科室的医疗护理专家为当地群众提供出生缺陷相关防控知识咨询，并详细介绍了地中海贫血发病原因、孕前产前筛查的重要意义、血友病的治疗、唐氏综合征筛查、儿童营养健康等相关知识，并呼吁群众提高优生优育意识，积极参加婚前检查和孕前优生检查，规范产检，降低新生儿出生缺陷发生率。

医务人员为白沙黎族自治县居民抽血化验，检测体内是否携带着地贫基因

在白沙黎族自治县打安镇，“科普大篷车”驶进了义诊现场。科学实用、内涵丰富、幽默风趣的地贫防控健康科普动画循环播放。现场医疗护理专家向前来问诊的育龄妇女及家属解答了关于出生缺陷、孕前优生、产前诊断、地中海贫血防控等方面问题的咨询，提供丰富的健康知识宣传资料。

血液内科林丽娥主任、产科一区岑慧主治医生为群众解答出生缺陷有关问题

血液内科贾莉副护士长为群众详细解说抽血前的注意事项

据了解，地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。

血液内科王谷云主任医师为义诊群众提供地中海贫血基因检测医学咨询

地中海贫血最早在地中海区域发现，随后其他连接海洋的地区也逐渐变为高发区域。在我国广西、广东和海南等长江以南各省为高发区。患病后主要表现为面色苍白、食欲不佳、腹泻、脾脏肿大等症状。地中海贫血按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度，症状严重的患者会危及生命，做好健康筛查是预防地中海贫血的有效措施。

血液内科王华副主任医师为群众答疑解惑

海南省人民医院血液内科负责人林丽娥主任提醒，地贫防治除了后期的被动治疗，孕前检查也至关重要。婚前或者孕前的相关基因检测，可以有效避免重型地贫宝宝的出生。如果想要孕育下一代，一定要做好相关检查，早筛查、早诊断，做到科学防治，才能让孩子健康成长。

4月11日，专家团队随车来到了白沙黎族自治县黎族聚居地打安镇，不少当地群众前来了解地中海贫血防控知识，免费接受筛查服务。一对手捧着鲜花的母子来到现场，左顾右盼地似乎在找人，此举吸引了众人的注意。原来，这是一个重型地贫家庭，爸爸是广西人，妈妈是广东人，父母都携带地中海贫血基因，该患儿以前每个月都要到医院输血。七年前，患儿接受了异基因同胞造血干细胞移植，目前已重获新生。

曾是重型地贫患儿的小吴在血液内科团队的帮助下战胜病魔，茁壮成长

“现在他可以像正常小孩一样健康成长，生活、学习都跟正常孩子一样了，最近还考了班级前三！”孩子的母亲将鲜花送给血液内科团队，并对所有帮助过他们的医护人员表达了感激，“这对我们全家来说都意义非凡！”此外，据血液内科医生介绍，孩子的外婆是个多发性骨髓瘤的患者，当时也是在海南省人民医院血液内科接受移植治疗，避免了化疗，术后生活质量提升，生命得以延续至今。

为打安镇家庭抽血筛查地贫基因

李先生一家三口一大早前就来到镇卫生院接受基因检测。“我姐的小孩曾经是个重型地贫患儿，在省医院接受造血干细胞移植术后，现在跟个正常小孩一样了。今天听说省医院的专家专门到我们家门口来，我就想带几个孩子来检查一下。”李先生表示，白沙黎族自治县是少数民族自治县，也是全省地贫的高发区。希望通过地中海贫血筛查，了解家庭成员的身体健康状况，以便及时干预治疗。

主任医师廖峰、副主任医师陈泽福为村民提供义诊咨询

宁养院陈星余（针灸科副主任医师）为当地村民提供义诊咨询服务

白沙黎族自治县打安镇的村民纷纷表示，省医院专家“一对一”式专业贴心的健康指导，让他们学到了很多关于出生缺陷、孕前优生、产前诊断、地中海贫血防控等方面的知识，提高了预防意识和优生优育意识，提高了大家对出生缺陷防治工作的认识和重视。“以后会更加关注出生缺陷疾病，主动接受优生优育服务，不断提升健康素养水平。”

宣传统战部部长吴斌利用大篷车科普视频给村民讲解地贫防控知识

本次义诊得到白沙黎族自治县人民医院、打安镇卫生院、地中海贫血病关爱协会的大力支持，发放科普宣传折页100余份，精美纪念品50余份，提供免费地贫基因筛查60余人份，地中海贫血移植前配型检测20余人份。

（原标题：多学科联动！海南省人民医院预防出生缺陷义诊活动在白沙举行）

【责任编辑：李彦昆】

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