海南群众在婚前、孕前、孕期可享受地中海贫血筛查服务
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商报全媒体讯（椰网/海拔新闻记者 张艺 陈勇合 摄影报道）12月27日，记者在海南省地中海贫血综合防治新闻发布会上获悉，近期，海南省12部门联合印发了《关于进一步优化地中海贫血综合防治措施的通知》（以下简称《优化措施》）。
《优化措施》出台背景及特点
据了解，《优化措施》出台的背景是为进一步落实预防为主防治策略，突出工作重点，强化部门协作，在总结2019年《十条措施》实施经验基础上，通过补齐《十条措施》实施过程中的短板，为加快推进健康海南建设，促进人口长期均衡发展而制定。本次《优化措施》最大的亮点就是首次提出重型地中海贫血胎儿出生率小于0.3%的“零出生”工作目标。
海南省卫生健康委员会妇幼健康处处长贾国华介绍，《优化措施》涵盖了全面开展婚育一站式服务、加强地中海贫血防治知识宣传教育、强化重点人群检测、提高孕期筛查诊断干预服务能力、做好现症地中海贫血患者规范治疗、优化医疗生活保障服务、提升地中海贫血防治管理和科研水平等七大部分11条措施，围绕“预防、阻断、治疗”关键环节，统筹考虑平台、人才、政策、保障、机制等要素，既有明确目标也有实施路径，既适度提高任务目标，又健全防治措施。
从措施的提出上来看，具体任务结合实际突出海南特色。《优化措施》从实际出发，提出了一系列符合海南实际和特色的任务措施，例如提出为常住海南省的黎族、苗族同胞，在孕前或孕期免费提供1次地中海贫血基因检测服务。全方位、多渠道开展地中海贫血宣教和专业培训，大幅提升知晓率。对现症重型和输血依赖中间型地中海贫血患者建档管理，做到“一人一档、一人一方案”。加强省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心建设等。
从措施的推进上来看，注重任务目标的项目化，加大考核力度。例如提出在县级全面开展婚育一站式服务，将地中海贫血筛查列入市县免费婚前医学检查的常规必检项目。在现有地中海贫血筛诊项目的基础上，增加黎族、苗族同胞地中海贫血基因检测项目等。将地中海贫血主要指标纳入市县高质量发展、健康海南建设、乡村振兴等工作进行考核，强化责任落实，确保各项工作顺利实施并如期完成。
海南群众在婚前、孕前、孕期可享受地贫筛查服务
海南省是地贫高发省份，海南群众可以享受哪些地贫筛查服务？海南省妇女儿童医学中心主任（院长）樊利春就相关问题解答。
樊利春介绍，海南省在婚前、孕前、孕期均向海南群众提供地贫筛查服务。对新婚夫妇和计划怀孕的夫妇，可在各市县卫健委指定的婚检机构和计划生育服务机构接受免费地贫筛查，血常规筛查阳性（平均红细胞体积MCV<82fl）提供地贫基因检测（一方血常规阳性双方均送检），筛查机构对可能生育中间型或重型地贫患儿的高风险夫妇开展随访直至妊娠结束。
如果在夫妇怀孕前错过地贫筛查服务，怀孕后仍可在海南省所有产检机构接受免费地贫筛查，发现地贫筛查阳性的可继续享受免费地贫基因检测和随访管理。
所有评估为地贫基因检测高风险的怀孕夫妇（含婚检、孕优、孕期检查对象），会由辖区妇幼健康服务机构人员进行面对面宣教，并转介孕妇到指定产前诊断中心免费进行产前诊断。在知情同意的情况下，对产前诊断为中间型或重型地贫患儿的孕妇提供干预服务。
樊利春表示，随着《优化措施》的印发，将强化黎族、苗族重点人群检测，在婚孕前或孕期免费提供1次地贫基因检测服务，确保应筛尽筛。
地贫预防和治疗在科研方面目前均有新进展
记者在发布会上获悉，目前除了异基因造血干细胞移植，地中海贫血尚无药物根治方法，国内的基因治疗尚处于临床试验的阶段，所以对于地中海贫血而言，预防重于治疗。
海南医学院第一附属医院生殖医学科主任马燕琳表示，针对地中海贫血的研究他们前期做了大量的工作，目前的研究重点主要有四个方面：
一是正尝试构建地中海贫血精准无创孕前/产前诊断体系，研发针对地中海贫血的三代试管检测的试剂盒，降低检测成本，使得三代试管婴儿技术能普惠更多的地中海贫血携带的夫妇。此外，尝试探索通过非侵入性手段（抽血、宫颈刮片等）精准诊断胎儿是否携带地中海贫血的方法，从而将地中海贫血的产前预防做得更便捷且易于接受。
二是正在开展关于地中海贫血的队列研究，通过收集和研究地中海贫血患者的相关数据以了解地中海贫血的发病机制、流行病学特征，从而揭示出同种基因型的患者其临床表型不同的原因，找到更好的治疗和护理方法。
三是正在进行地中海贫血造血谱系的发育研究，通过研究可以发现地中海贫血患者造血谱系发育过程中的异常，并进一步探索这些异常与地中海贫血症状之间的关系。同时，这些研究也有助于我们找到新的治疗靶点，为开发针对地中海贫血的治疗方法提供新的思路。
四是已联合多个团队准备在海南逐步开展基因治疗重型地中海贫血患儿的临床研究。
【责任编辑：李彦昆】
【内容审核：庄华敏】
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